home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0384 / 03849.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.6 KB  |  186 lines
  1. $Unique_ID{BRK03849}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hypochondroplasia}
  4. $Subject{Hypochondroplasia Atypical Achondroplasia Achondroplasia Tarda
  5. Achondroplasia Kozlowski's Spondylometaphyseal Dysplasia }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 591:
  12. Hypochondroplasia
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Hypochondroplasia) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Atypical Achondroplasia
  22.      Achondroplasia Tarda
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Achondroplasia
  28.      Kozlowski's Spondylometaphyseal Dysplasia
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Hypochondroplasia is an inherited skeletal disorder.  Major symptoms
  40. include dwarfism that does not become evident until mid-childhood.  The
  41. disorder is characterized by a normal sized head and small but normally
  42. shaped hands and feet.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Hypochondroplasia can be distinguished from other forms of short limb
  47. dwarfism by examination of the bone structure of the skull and long bones of
  48. the arms and legs of affected children.  The children appear normal at birth
  49. but the limbs fail to develop properly.  The body thickens and is shorter
  50. than normal.  The head is of normal size but the hands and feet are smaller
  51. than normal.  The arms and legs are shorter than normal and are not usually
  52. bowed.  There is limited flexibility in the elbows.  Intelligence is usually
  53. normal, although motor development may be slowed.
  54.  
  55. Causes
  56.  
  57. Hypochondroplasia is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits
  58. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  59. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  60. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  61. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  62. normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of
  63. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  64. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  Symptoms
  65. may develop due to failure of the limbs to grow normally.
  66.  
  67. Affected Population
  68.  
  69. Hypochondroplasia is a rare skeletal disorder that appears to affect females
  70. more often than males.
  71.  
  72. Related Disorders
  73.  
  74. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  75. Hypochondroplasia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  76.  
  77. Achondroplasia is a form of short limbed dwarfism that is apparent at
  78. birth.  It is characterized by bulging head, marked saddling of the nose and
  79. a certain facial characteristics.  The body is shorter than normal with
  80. disproportioned arms and legs and thickened bones.  Fingers that are very
  81. short and pudgy with "trident hands" and similar deformities of the toes and
  82. feet also occur.  Other symptoms may include an abnormally curved back or
  83. spine and other abnormalities of the bone or cartilage.  In some cases there
  84. are serious neurologic complications in early adulthood.  (For more
  85. information on this disorder, choose "Achondroplasia " as your search term in
  86. the Rare Disease Database).
  87.  
  88. Kozlowski's Spondylometaphyseal Dysplasia is characterized by reduced
  89. calcification of the bones, especially of the spine and pelvis.  Onset is
  90. usually during the first year of life and is evident by the age two.  It is
  91. an anterior deformity in the spine with limited growth and joint degeneration
  92. producing a waddling gait, short neck and trunk, bowed legs, pain and limited
  93. range of motion.  This disorder affects both sexes equally.
  94.  
  95. Therapies:  Standard
  96.  
  97. Treatment of Hypochondroplasia may consist of physical therapy or orthopedic
  98. corrections.  Caesarean section deliveries may be necessary for patients who
  99. are pregnant.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their
  100. families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  101.  
  102. Therapies:  Investigational
  103.  
  104. This disease entry is based upon medical information available through
  105. November 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  106. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  107. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  108. the most current information about this disorder.
  109.  
  110. Resources
  111.  
  112. For more information on Hypochondroplasia, please contact:
  113.  
  114.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  115.      P.O. Box 8923
  116.      New Fairfield, CT  06812-1783
  117.      (203) 746-6518
  118.  
  119.      International Center for Skeletal Dysplasia
  120.      St. Joseph Hospital
  121.      7620 York Road
  122.      Towson, MD 21204
  123.      (301) 337-1250
  124.  
  125.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  126. Information Clearinghouse
  127.      Box AMS
  128.      Bethesda, MD  20892
  129.      (301) 495-4484
  130.  
  131.      The Magic Foundation
  132.      1327 N. Harlem Ave.
  133.      Oak Park, IL  60302
  134.      (708) 383-0808
  135.  
  136.      Human Growth Foundation (HGF)
  137.      7777 Leesburg Pike
  138.      P.O. Box 3090
  139.      Falls Church, VA  22043
  140.      (703) 883-1773
  141.      (800) 451-6434
  142.  
  143.      Parents of Dwarfed Children
  144.      11524 Colt Terrace
  145.      Silver Spring, MD 20902
  146.  
  147.      Little People of America
  148.      P.O. Box 633
  149.      San Bruno, CA  94066
  150.      (415) 589-0695
  151.  
  152.      Short Stature Foundation
  153.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  154.      Irvine, CA  92714-5828
  155.      (714) 474-4554
  156.      800-24 DWARF
  157.  
  158. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  159.  
  160.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  161.      1275 Mamaroneck Avenue
  162.      White Plains, NY  10605
  163.      (914) 428-7100
  164.  
  165.      Alliance of Genetic Support Groups
  166.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  167.      Chevy Chase, MD  20815
  168.      (800) 336-GENE
  169.      (301) 652-5553
  170.  
  171. References
  172.  
  173. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  174. University Press, 1986.  Pp. 408.
  175.  
  176. HYPOCHONDROPLASIA, E.E. Specht, et al., Clin Orthop (July-August, 1975,
  177. issue (110)).  Pp. 249-255.
  178.  
  179. HYPOCHONDROPLASIA, D.E. Newman, et al., J Can Assoc Radiol (June, 1975,
  180. issue 26 (2)).  Pp. 95-103.
  181.  
  182. ACHONDROPLASIA AND HYPOCHONDROPLASIA.  CLINICAL VARIATION AND SPINAL
  183. STENOSIS, R. Wynne-Davies, et al., J Bone Joint Surg [Br.] (1981, issue 63B
  184. (4)).  508-515.
  185.  
  186.